Om Prader-Willi Syndrom

• Besök ipwf.se och Socialstyrelsen.se för att läsa mer!

Barn med PWS är som andra barn. De har föräldrar, syskon, släkt och vänner. De utvecklas, blir skolbarn, lär sig läsa. Ofta tycker de om att prata med andra, fråga om saker, titta på TV och lyssna på sagor. Men de är också barn som har fötts med en kromosomförändring, vilken påverkar dem på flera sätt.

Man uppskattar att det finns ca 350-500 personer med PWS i Sverige och många av dem har aldrig fått rätt diagnos.

HUVUDSYMTOMEN VID PWS ÄR:

- Muskelsvaghet, tidiga matningssvårigheter som så småningom övergår till omättlig aptit som resulterar i övervikt om inte energiintaget är begränsat.

- Kortvuxenhet, psykomotorisk utvecklingsstörning av varierande grad samt försenad eller ofullständig pubertetsutveckling. Behandlas idag med tillväxt- hormoner samt könshormoner.

- Underfunktion av andningen med andningsuppehåll är vanligt. Detta kan resultera i trötthet, bristande koncentration och uppmärksamhet.

- Skolios och hög smärttröskel är vanligt

FOSTER- OCH NYFÖDDHETSFASEN
Muskelsvagheten är centralt lokaliserad och drabbar framförallt nacke, bål och ben.

SPÄDBARNS- OCH TIDIG BARNDOMSFAS
Barnet får successivt bättre muskelstyrka och kan nå normalnivåmed tillväxthormonbehandling. Uppfödningssvårigheterna kvarstår, vilka resulterar i dålig vikt- och längdtillväxt. Under denna tid blir den försenade utvecklingen mer påtaglig, speciellt vad det gäller motorik och tal.

BARNDOMSFAS
Denna fas kännetecknas hos de flesta av ökande omättlig aptit, som resulterar i onormal fetma om inte energiintaget begränsas. Dessutom kan beteendestörningar uppträda i form av utbrott som svar påfrustrationer. Regleringen av kropps- temperaturen fungerar ofta inte som vanligt; det är ovanligt med feber och personer med pws kan också ha svårt att kyla ned sig vid varma temperaturer.

Ibland utvecklas någon grad av skolios (ryggradskrökning) där de flesta går att behandla med korsett eller operation. Begåvningsnivån varierar från lindrig/måttlig utvecklingsstörning till normalbegåvning. De flesta klarar av att följa grundskolan under lågstadiet för att sedan behöva byta till specialklass eller särskola.